«У 12-летнего мальчика почки, как у взрослого»: редкая патология убивает семью нижегородцев, пока врачи бездействуют

Семья Фединых из Сосновского района болеет тяжелым и редким заболеванием - болезнью Фабри

Мы уже писали, что в Нижегородской области живет семья, которая страдает редким генетическим заболеванием — патология Фабри. Нижегородцы уже несколько лет не могут добиться получения жизненно необходимых медикаментов. О сложившейся ситуации журналисту рассказала Наталья Федина и представитель фонда «Геном» Елена Хвостикова.

Наталья Федина рассказала, что патологией Фарби сейчас страдают она, ее 12-летний сын Иван, мама Татьяна Викторовна Дружинина, брат Сергей, двоюрдный брат Алексей и его дочь. И им нужно лечение. Кроме того, у брата Натальи есть две дочери — 6 и 12 лет, у которых такое же генетическое заболеванием, но пока что им не нужно лечение.

— Всех тяжелее сейчас состояние у Сергея, он инвалид первой группы. В 2017 году Сергей предоставил в Сосновскую ЦРБ документы, которые подтверждали редкое заболевание, и назначение от федерального центра. В Сосновской больнице провели врачебный консилиум и согласились с тем, что препарат ему необходим, — говорит Наталья.

Далее выяснилось, что несколько родственников мужчины также страдают от этого редкого заболевания. А дальше начались чудеса. Уже новый консилиум медиков провели в Нижегородской областной больнице, на котором врачи постановили, что у Сергея Дружинина проблем со здоровьем нет, неврологических нарушений нет.

— При этом Сергей уже с трудом ходил после перенесенного инсульта. Врачи вынесли решение, что Сергей в особом лечении он не нуждается. После этого начались судебные тяжбы, — отметила Елена Аркадьевна.

— Сергей спустя три года судов добился того, что ему необходимо особое лечение. Но лекарства до сих пор нет. Все ждем, когда брату начнут лечение, — рассказывает Наталья Федина. - Один флакон лекарства, рассчитанный на 30 килограмм веса, стоит 250 тысяч рублей. С тем, что я вешу 80 килограммов, то мне одной нужно три флакона лекарства. А нас девять человек и процедуру нужно делать два раза в месяц!

Женщина также обращалась в правительство Нижегородской области с заявлением об обеспечением ее и сына лекарствами, на что заместитель губернатора Нижегородской области рекомендовал ей «предоставить медицинские документы», которые подтверждают диагноз «болезнь Фабри» в региональное Министерство здравоохранения или в Сосновскую ЦРБ в «читаемом виде». И Наталья Федина и Елена Хвостикова из фонда «Геном» собрали очередной пакет документов и отправили его в медучреждения.

— Из-за заболевания Ваня не ходит гулять.Он каждый день приходит из школы и плачет от сильной боли в руках и ногах. А его почки уже по размеру, как у взрослого мужчины. Также из-за этого он не ходит на уроки физкультуры — хорошо, что учителя относятся с пониманием. Сын мечтает, чтобы у него прошли эти боли, так как они сделали его жизнь не выносимой, — продолжает Наталья.

Заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев заявил, что министерством здравоохранения Нижегородской области организована служебная проверка по вопросу обеспечения лекарствами жителей региона с патологией Фабри.

— По ситуации с обеспечением лекарствами семьи с редким генетическим заболеванием из Сосновского района будет проведена служебная проверка. Региональный Минздрав обеспечит поставку необходимых препаратов к концу текущей недели. Введение препарата будет проводиться на базе межрайонной больницы, — сообщил заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев.

Подписывайтесь на сообщество «ProgorodNN», канал Дзен и Google Новости.