Боятся солнца и чеснока, а лечатся кровью: истории нижегородок с редчайшей «вампирской болезнью»

В нашей области насчитывается всего пять пациенток с этим страшным диагнозом

Им нельзя выходить на солнце — оно приносит сильнейшую боль и оставляет следы на коже. Им становится плохо от чеснока, а единственное, что избавляет их от адских болей — человеческая кровь. Нет, это не начало дешевой страшилки. Это реалии непростой жизни нескольких нижегородок, которым не посчастливилось иметь редчайший генетический недуг, названный «вампирской болезнью». Их истории журналисту «ПроГород» рассказала глава Российской ассоциации порфирии, основанной в Нижнем Новгороде, Ольга Павлова.

По-научному эта болезнь называется острой перемежающейся порфирией и относится к редким (орфанным) — ей болеют 10 человек на 100 тысяч. Это генетическое заболевание крови, при котором нарушается синтез гемоглобина, и в организме накапливаются токсины — порфирины. Они в прямом смысле слова убивают нервную систему и внутренние органы человека. Недуг этот преимущественно женский — мужчины им почти не страдают. И в нашем регионе этот страшный диагноз был поставлен пяти пациенткам. (По просьбе героинь материала мы не раскрываем их имен. — Прим. ред.).

История пациентки О.

«Первый официальный случай порфирии в Нижнем был зарегистрирован в феврале 2011 года в больнице имени Семашко. Но перед этим пациентка О. провела две мучительные недели в районной больнице, где все это время у нее были непрекращающиеся ужасные боли в животе. Обезболивающие не помогали, анализы и все виды диагностики ничего не показывали. Девушку даже стали обвинять в симуляции. 
К моменту, когда О. попала в Семашко, она не могла ни есть, ни пить, а в какой-то момент у нее и вовсе стали отказывать руки и ноги. Дело дошло до реанимации. На консилиуме, обсуждая симптомы О., один из врачей заметил — у нее моча неестественного, винного цвета. Уже к вечеру пациентке озвучили диагноз — порфирия. 
Это означало, что теперь у О. есть всего один шанс выжить — где-то добыть препарат «Нормосанг», состоящий из генетически модифицированной крови (в каждой ампуле компоненты крови 40 человек). На тот момент он еще не был зарегистрирован и не выдавался по ОМС, а потому покупать пришлось за свои деньги. Муж О. продал машину и приобрел одну ампулу в Москве за 50 тысяч рублей. Уже через пару часов после введения препарата все симптомы пациентки исчезли. Врачи говорили, что ей повезло — она быстро восстановилась, а недуг не оставил никаких последствий. Правда, с тех пор случалось еще несколько приступов. Но сейчас О. живет полноценной жизнью, и никто даже не догадывается о ее диагнозе». 

История пациентки К.

«Этот случай произошел год спустя, в 2012-ом. В разгар майских праздников 32-летняя К. почувствовала себя плохо — резкий и усиливающийся приступ боли в животе, тошнота, слабость. Врачи долго не могли поставить диагноз, и к концу мая К. уже была на искусственной вентиляции легких с полным параличом конечностей. 
Когда порфирия подтвердилась, медики пытались сделать все, что было в их силах. Но без «Нормосанга» любые усилия были тщетны. К тому моменту препарат уже зарегистрировали, и по 323 Федеральному закону приобретать его должен был региональный Минздрав. Но пока собирали всякие бумаги и подписи, К. становилось все хуже. В ситуацию вмешался ее работодатель — представитель крупной нижегородской компании. Препарат в итоге купили, но было поздно.
В критическом состоянии пациентку самолетом доставили в Москву, в Гематологический центр. Девять месяцев она провела в коме, пока медики всеми правдами и неправдами боролись за ее жизнь. Чудо произошло — К. выжила и вернулась в родной Нижний. Но уже никогда не смогла вернуться к нормальной жизни. Она осталась инвалидом, передвигается в коляске и с трудом держит предметы в руках. Но что еще печальнее — она закрылась ото всех и отказывается общаться с миром, который так сильно ее наказал. Депрессия вообще случается у многих, переживших порфирию. Она единственная, с кем я не поддерживаю связь».

История пациентки Н.

«До начала 2015 года оставалось две недели. В той же больнице, где поставили диагноз К., появилась пациентка Н. с похожими симптомами. Тем не менее, три недели подряд ее пытались лечить от другой болезни. Все это время она провела в реанимации с болью, которая не прекращалась ни на секунду. 
Когда диагноз все-таки поставили, появилась реальная надежда на спасение Н. Как раз тогда благодаря письмам от «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» нижегородский Минздрав закупил четыре ампулы «Нормосанга» в качестве страхового запаса. Ситуация — лучше не придумаешь: бери лекарство — спасай пациентку. Но почему-то этого не сделали.
Сначала больница, где лежала Н., не могла выкупить у Минздрава препарат, ссылаясь на тарифы ОМС, не покрывающие и пятой части его стоимости. Потом пациентку перевели в больницу Семашко, а чиновники и врачи еще несколько дней решали, кто будет оплачивать дорогостоящее лечение. Когда наконец договорились и прокололи «Нормосанг», Н. уже была на аппарате ИВЛ. Проведя два месяца в коме, в марте 2015-го она скончалась». 

История пациентки Ж.

«В марте 2016 года нижегородка Ж. попала в Семашко с подозрением на порфирию. Диагноз подтвердили в Москве. В отличие от других пациенток, у Ж. атака заболевания проходила довольно слабо — даже не потребовался «Нормосанг». Спустя какое-то время ее выписали, и покинула больницу она своими ногами. Эта история могла бы закончиться на такой позитивной ноте, если бы не одно роковое «но». 
Когда у Ж. случился приступ, она была в положении. По какой-то причине врачи решили, что порфирия и беременность — несовместимые вещи. Медики настояли, чтобы Ж. сделала аборт, причем на довольно большом сроке. Хотя на самом деле эта жертва была глупой и напрасной: женщины с порфирией могут иметь здоровых детей и быть прекрасными мамами. Прошло уже пять лет, но Ж. с тех пор так и не забеременела».

История пациентки Л.

«Она последняя нижегородка, кому официально поставили диагноз порфирия. Это произошло в 2016 году. Симптомы все те же: боли в животе, отказ конечностей и моча красного цвета. На этот раз диагноз подтвердили очень быстро, но опять возникли проблемы с лечением. Несмотря на то, что в Нижнем с 2015 года были запасы «Нормосанга», Л. никто не торопился его предоставлять бесплатно. Ее семья не стала терять драгоценное время и купила препарат сама. 
Течение болезни у Л. было не такое страшное, как у многих других пациенток. Но оно оставило свои последствия в виде сильных неврологических изменений. Девушка до сих пор испытывает постоянную слабость, а иногда просто падает — ноги не держат. Поэтому все пять лет она вынуждена проходить реабилитацию с неврологом».

Отметим, что всего под кураторством Ольги Павловой находится около 200 пациенток с порфирией по всей России. Хотя в стране с 146-миллионным населением их должно быть порядка 15 тысяч — ведь болеют ей 10 человек на 100 тысяч. 

«В моей практике погибли пять пациенток — из тех двухсот, о которых нам известно. А теперь посчитайте, сколько девушек мы теряем на этапе диагностики, просто потому, что им не могут поставить диагноз. В заключениях о смерти потом пишут что угодно, но не «порфирия». Увы, пока врачи не готовы работать с редкими заболеваниями. И это проблема всей страны, а не только нашего региона», — заключила Ольга. 
По словам Ольги Павловой, несмотря на законодательство, большинству пациентов с порфирией в России приходится покупать лекарство самостоятельно. Его сегодняшняя цена — 400-450 тысяч рублей за четыре ампулы. А у тех, что были закуплены Минздравом шесть лет назад, уже закончился срок годности.

Тем временем, в Минздраве по региону заявляют, что огласно данным Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, на территории Нижегородской области зарегистрирован один пациент с указанным диагнозом. В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, препарат «Нормосанг» не входит. Закупка лекарственных препаратов для больных редкими заболеваниями осуществляется по обращениям медицинских организаций. С целью решения вопроса о закупке лекарственного препарата медицинская организации должна предоставить пакет документов, подтверждающих наличие у пациента диагноза, а также назначение лекарственного препарата, оформленный в рамках действующего законодательства.