В Нижегородской области насчитали более 5000 человек с редкими болезнями: одним из них оказался мальчик с орфанным заболеванием

28 февраля — Международный день редких заболеваний. Один нижегородец Павел Гаранькин уже пять лет лечится от мукополисахаридоза. В регионе около 5000 пациентов, 369 детей получают помощь фонда. Об этом сообщает главред медиздания "Стационар-пресс" Алексей Никонов.

28 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний — дата, призванная напомнить о людях, которые ежедневно борются с тяжлыми диагнозами. Один из них — нижегородец Павел Гаранькин, которому уже пять лет ставят диагноз мукополисахаридоз.

Каждую неделю Паша проходит лечение, получая капельницу с дорогостоящим препаратом. Лекарство оплачивает фонд. Несмотря на постоянное лечение, юноша мечтает стать врачом, чтобы помогать другим людям.

Изучением причин орфанных заболеваний занимаются ученые ННГУ. В лаборатории генетики развития мозга специалисты исследуют гены, отвечающие за формирование нервной системы. Именно мутации в них часто становятся источником редких врожденных патологий.

Сейчас в Нижегородской области проживает около 5000 орфанных пациентов. Также 369 детей с 37 тяжелыми диагнозами получают медицинскую помощь.